PENYAKIT GENETIK

Beberapa Penyakit Genetik
 
 
Penyakit genetik adalah penyakit yang disebabkan oleh gen yang rusak atau tidak berfungsi dengan normal. Sebuah gen yang termutasi tidak menghasilkan protein yang berfungsi normal namun malah menghasilkan protein dalam bentuk lain sehingga tidak bisa berfungsi dengan baik atau bahkan malah tidak bisa menghasilkan protein samasekali. Di dunia ini ada sekitar 5.000 penyakit genetik yang telah ditemukan.
 
Berikut ini adalah penyakit genetika yang umum kita jumpai di sekitar kita:
 

# ANEMIA SEL SABIT
Penyakit anemia sel sabit merupakan jenis penyakit genetika yang  pertama diketahui. Penyakit tersebut disebabkan oleh mutasi pada gen yang menyandi hemoglobin, protein darah yang membawa oksigen ke seluruh bagian tubuh. Perubahan protein tersebut membuat sel darah merah berbentuk seperti sabit sehingga menyebabkan aliran darah menjadi tidak normal, menyebabkan penyumbatan pembuluh darah serta bisa juga menyebabkan anemai yang parah. Sampai saat ini belum ditemukan cara pengobatan yang efektif untuk penyakit anemia sel sabit ini. Penderita penyakit anemia sel sabit cenderung mati muda atau apabila tetap bisa melangsungkan hidup, mereka akan hidup menderita.
 
# BUTA WARNA
Buta warna juga merupakan salah satu jenis penyakit genetika yang bisa diturunkan. Buta warna terjadi sebagai akibat disfungsi atau ketiadaan subtipe (konus) fotoreseptor yang distimulasi oleh cahaya merah, hijau, atau biru sehingga bisa menyebabkan kesulitan membedakan warna tertentu. Buta warna yang disebabkan oleh defisiensi salah satu subtipe konus ini sering kali mengenai konus merah atau hijau. Buta warna diderita oleh seseorang semenjak mereka lahir, tidak ada orang yang baru menderita buta warna setelah mereka dewasa. Kelainan buta warna disebabkan oleh gen yang terpaut pada gonosom X dan bersifat resesif. 
 
# HEMOFILIA
Hemofilia adalah penyakit yang disebabkan oleh terhambatnya proses pembekuan darah. Oleh karena itu, bila seseorang mengidap penyakit ini bila terluka akan memiliki resiko kehabisan darah  dan bisa berakibat kematian. Penyakit hemofilia menyebabkan tidak terbentuknya faktor antihemofilia yang berfungsi untuk pemecahan trombosit menjadi trombokinase pada proses pembekuan darah. Gen penyebab hemofilia ini terkait dengan gonosom X dan bersifat resesif. Penyakit hemofilia ini pertama kali diamati oleh keluarga kerajaan di Eropa dimana perkawinan antara Ratu Victoria dengan Raja Albert melahirkAn anak-anak yang menderita hemofilia sehingga beberapa diantaranya mengalami kematian.
 
# HIPERTRIKOSIS 
Hipertrikosis adalah penyakit berupa pertumbuhan rambut yang berlebihan pada tempat atau bagian yang tidak semestinya. Penyakit ini jarang terjadi pada anak. Penyakit ini bisa bersifat setempat atau menyeluruh serta permanen atau sementara. Pertumbuhan rambut pada penyakit hipertrikosis mengikuti pola non-androgenik dan dapat terjadinpada pria maupun wanita. Pengobatan penyakit hipertrikosis bisa menggunakan cara elektrolisis namun kendalanya sangat lama sehingga penderita seringkali memilih jenis pengobatan yang lebih singkat dengan menggunakan metode bleaching rambut atau menggunakan produk kosmetik.
 
Pencarian Terbaru (100)
Penyakit genetik. Penyakit genetika. Hipertrikosis adalah. Contoh penyakit genetik. Pengertian hemofilia pada bayi baru lahir. Penyakit terpaut gen. Penyakit genetik yang menyebabkan kematian.
Penyakit genetik adalah. Hipertrikosis. Penyakit gen. Dunia ebook. Ciri penyakit genetik. Laporan praktikum buta warna. Kelainan mutasi.
Penyakit genetik penyebab kematian. Patologi gen dominan autosom. Ciri ciri hemofilia. Pengertian hipertrikosis. Penyakit akibat protein. Jenis penyakit genetik. Penyakit hipertrikosis.
Penyakit yang disebabkan oleh gen. Macam macam penyakit genetik. Apakah mutasi dapat menyebabkan patologi pada manusia. Laporan genetika buta warna. Akibat mutasi kesehatan. Hemofilia mengakibatkan anemia. Fotoreseptor konus.
Penyakit buta warna yang di sebabkan oleh gonosom. Gonosom. Penyakit penyakit pada ibu hamil yang di sebabkan oleh gen dominan autosom. Penyebab hipertrikosis. Gen dominan autosom. Patologi akibat gen resesif autosom. Patologi pada gen dominan autosom.
Patologi gen dominan autosom pada ibu hamil. Kelainan autosom anemia sel sabit. Definisi penyakit genetik menurut para ahli. Penyakit genetis penyebab kematian. Penyakit terkait autosom. Ciri ciri penyakit buta warna. Definisi hipertrikosis.
Video penyakit pada genetika. Penyakit penyakit genetika. Macam macam penyakit genetika. Macam macam kelainan autosom. Kelainan terkait gen. Kelainan genetik pada autosom dan genosom. Kelainan mutasi genetik.
Macam macam penyakit yang disebabkan oleh gen. Contoh penyakit genetika. Ciri hemofilia pd anak. Gejala hipertrikosis. Penyakit genetik autosom. Contoh penyakit kelainan genetik. Pencegahan buta warna merah hijau.
Penyakit karena mutasi gen. Macam macam gen pada manusia. Penyakit genetik pada manusia. Hemofilia merupakan penyakit terpaut. Pengertian dominan autosom. Penyakit antosom. Kelainan genetik terkait autosom.
Gen dan kesehatan. Gejala klinis hipertrikosis. Contoh penyakit akibat mutasi dna. Ciri orang yang menderita buta warna. Pemecahan trombosit. Genosomal resesif buta warna. Penyakit gentik.
Cara pengobatan hipertrikosis. Pengertian kelainan dan penyakit genetik pada manusia. Penyebab hemofilia bisa terjadi. Laporan praktikum gen terpaut seks (buta warna). Penyakit terpaut autosom resesif. Penyakit penyakit genetik yang menyebabkan kematian. Laporan praktikum gen terpaut seks.
Ciri gen terpaut x. Kelainan jenis protein. Gonosom terpaut x resesif. Penyakit hemofilia. Beberapa nama penyakit yang disebabkan oleh gen resesif. Penyakit yang di sebabkan oleh mutasi gen. Penyakit terpaut autosom dan gonosom.
Genetika buta warna. Genetik buta warna. Penyakit yang disebabkan ketiadaan protein. Autosom pengertian. Apa itu gonosom. Ciri ciri buta warna. Macam genetik.
Tentang penyakit buta warna yang dapat diturunkan melalui gonosom. Kelainan hipertrikosis. Praktikum buta warna. Penyakit yang disebabkan oleh mutasi gen. Beberapa penyakit genetik. Pengertian gen autosom. Genetika kelainan.
Patologi umum tentang penyakit genetika. Macam penyakit mutasi gen.